期刊简介
《中华老年医学杂志》1982年创刊，现为月刊。本刊为中国科学技术协会主管、中华医学会主办的面向国内外发行的老年医学专业领域科技核心（统计源）期刊。办刊宗旨是贯彻党和国家的卫生工作方针政策，注重理论和实践、普及与提高相结合，与时俱进地反映我国老年医学临床与科研工作的最新进展，促进国内外老年医学的交流与发展，为老年医疗及其学术架起快捷、高效的桥梁。
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首页>中华老年医学杂志
- 杂志名称：中华老年医学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0254-9026
- 国内刊号：11-2225/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1996年全国科技期刊评比中，被评为中国科协优秀期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏
中国汉族人群雄激素受体基因CAG重复数目分布特点及其在肯尼迪病基因诊断中的应用
张玉虎；聂坤；袁彦伯；万鑫；甘蓉；赵洁皓；黄智恒；王丽敏；王丽娟
关键词：运动神经元病, 三核苷酸重复, 突变, 基因, 重复
摘要：目的 探讨我国汉族人群雄激素受体基因CAG重复数目分布特点及其在肯尼迪病(KD)基因诊断中的应用.方法 应用RT-PCR,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(DPAGE)和测序等方法对100例男性健康对照及28例临床诊断为运动神经元病的男性患者进行AR基因CAG三核苷酸重复数目分析.结果 100例男性健康对照的CAG重复次数范围为15～31次,平均(23±3)次.在28例男性运动神经元病患者中,发现3例患者CAG重复次数大于40次,分别为46、47、47次,此3例患者基因诊断为肯尼迪病,临床上均表现为缓慢进展的四肢乏力,以双下肢近端为主,易疲劳,伴肌痛,肌跳,肌萎缩,血清肌酸肌酶(CK)升高,肌电图呈神经源性损害,可伴雄激素不敏感表现.结论 我国肯尼迪病的发病率可能被低估,运动神经元病进行AR基因突变分析有助于临床诊断,避免误诊.
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